INVESTIGACIÓN SOBRE SGP
Ya hace más de 20 años que está disponible el procedimiento que implica la biopsia de embriones y las posteriores pruebas genéticas. En un primer momento, las pruebas se realizaban mediante un procedimiento llamado Hibridación fluorescente in situ (HFIS)*. Debido a limitaciones técnicas esta tecnología concreta no permitía realizar pruebas en los 23 pares de cromosomas. Al principio, solo podían realizarse pruebas en 5 cromosomas. Con el tiempo, el número fue aumentando a 7, 9 y por último, 12. Aun cuando en el mejor de los casos solo podían realizarse pruebas a la mitad de los cromosomas de un embrión sometido a biopsia, se consiguieron varios hallazgos de interés. En primer lugar, en mujeres de más de 40 años, se descubrió que el 90% de los embriones sometidos a biopsia presentaba anomalías genéticas. Este descubrimiento respaldó nuestras suposiciones sobre la causa de la disminución en la tasa de fertilidad y el aumento de abortos y anomalías genéticas en mujeres mayores. En segundo lugar, se descubrió también que los criterios morfológicos usados actualmente para la evaluación de la calidad embrionaria podrían llevar a confusión en algunos casos. En otras palabras, se vio como algunos de los embriones que parecían perfectos en forma presentaban anomalías genéticas, mientras que otros embriones menos atractivos eran, de hecho, normales. Pero la incapacidad de la HFIS para proporcionar información genética completa para cada embrión sometido a biopsia limitaba su efectividad. De hecho, eran pocos los datos que respaldaban el uso de HFIS para mejorar el éxito de la FIV y solo datos limitados respaldaban su uso para mejorar el resultado en mujeres con abortos recurrentes.
Hace poco, una tecnología más reciente ha emergido y parece prometer más por su capacidad de proporcionar información genética completa sobre un embrión en cuestión. Esta técnica se conoce como hibridación genómica comparada (HGC). En contraste con la HFIS, la HGC es capaz de proporcionar información sobre los 23 pares de cromosomas a partir de una única célula extraída de un embrión de 3 días de edad o a partir de varias células extraídas de un embrión de 5 días de edad. Por este motivo, la HGC ha sustituido a la HFIS y se espera que sea capaz de mejorar la eficiencia de la FIV a la vez que reduce la tasa de abortos.
EDAD MATERNA AVANZADA Y SGP
Es por todos conocido que las mujeres experimentan un declive en su fertilidad relacionado con la edad a partir de la treintena. Últimamente, el declive en la fertilidad observado en mujeres de más de 40 años resultó ser de menos de la mitad de la tasa de fertilidad en comparación con mujeres menores de 40 años como grupo. Al mismo tiempo, la incidencia de abortos aumenta de entre un 25% a la edad de 35, a un 33% a la edad de 40 y un 50% a la edad de 45. Más conocidas son las estadísticas relacionadas con anomalías genéticas de los embarazos a medida que las mujeres envejecen. A la edad de 35, el riesgo total de anomalía cromosómica demostrada por amniocentesis es de 1/132; a la edad de 40 es de 1/38, y a la edad de 45 ha aumentado a 1/12. Hasta hace muy poco, podíamos solo suponer que estas incidencias estaban relacionadas y eran producto de un aumento en el porcentaje de ovocitos con anomalías genéticas a mayor edad.
EL FUTURO DE SGP
Esto tiene implicaciones tremendas para el futuro de las TRA. Del mismo modo que la IICE se realizaba primero tan solo en unas pocas clínicas de fertilidad de todo el mundo y tras la propagación de la experiencia se ha hecho ahora rutinario en prácticamente todos los laboratorios de TRA, la biopsia embrionaria y el SGP pueden convertirse en algo rutinario en los próximos años. Esto podría significar que para una paciente en concreto, si se descubre que la mayoría de sus embriones presentan anomalías, por ejemplo, dicha paciente podría tener poderosa información objetiva que la impulsara a buscar una donante de óvulos, ahorrándole el gasto y la decepción asociadas a repetidos fallos de FIV. También permitiría a médicos transferir solo embriones normales, lo que maximizaría las oportunidades de un resultado satisfactorio independientemente de la edad. Está claro que este es uno de los desarrollos más ilusionantes en el campo de la medicina reproductiva.
El DGP, la búsqueda en un embrión de genes anómalos que causen una enfermedad concreta, puede aplicarse ahora a más de 1.000 trastornos distintos. Probablemente los más habituales sean la fibrosis quística, la hemofilia, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs, pero hay muchas menos conocidas para las que también podemos realizar pruebas. El DGP puede realizarse junto con el SGP para el cribado cromosómico en la misma célula individual.