胚胎著床前基因診斷(PGD)和胚胎著床前遺傳診斷(PGS)的研究與未來展望

胚胎著床前基因診斷的研究

胚胎切片檢查和胚胎基因診斷技術至今已經發展二十多年了. 最起初的技術稱為螢光定點染 色技術(FISH). 此技術因受科技限制而無法檢測所有23對染色體 , 起初只能檢測5 對染色體, 逐漸增加到7, 9, 12 對染色體. 而從這約一半的胚胎染色體檢測研究發現到幾個令人關注的特點. 第一, 四十歲以上的婦女,其90%的胚胎基因都為異常. 這點支持了年齡會影響受孕率, 提高流產率與提高基因異常率. 第二. 驗查胚胎品質的形態篩選條件在某些情況下可能會誤導或提供不正確的結果. 例如, 有些胚胎形態看似完美, 但為異常胚胎. 有些形態不甚完美, 但卻為正常胚胎. 所以螢光定點染 色技術(FISH)無法有效的確定其對提高受孕率和降低流產率的影響.

而最近發展的一種新科技稱為相對性基因雜交技術 (CGH). 與 FISH 不同的地方為CGH 可以從一個單一的受孕三天胚胎細胞, 或幾個受孕五天的胚胎細胞來查檢所有23 對染色體. 而以精準的診斷胚胎基因異常來提高受孕率和降低流產率.

高齡產婦和PGS

受孕率在30初時開始降低.40歲以上的婦女其受孕率降至一半. 而35歲的流產率提高到25%, 40歲的流產率提高到33%, 45歲則到50%. 基因異常的風險在35歲的婦女為1/132, 40歲時提高到了1/38, 45歲時則是1/12.

PGS 的未來

人工生殖技術日新月異, PGS對輔助生育技術的未來有著極大的含意. PGS 與胞漿精子注射技術剛開始一樣, 由起初的少數診所到現在大部分的不孕實驗室都提供此項篩檢診斷. 在接下來幾年, 胚胎診斷和PGS可能成為慣常的程序. 這意味著如果某個大部分的胚胎篩選後為異常, 病人可以選擇採用捐卵者的卵子來避免精神和金錢的損失和失望. 這也可以讓醫生移植正常的胚胎, 不受孕婦年齡的限制來提高懷孕和生產率. 這也是人工生殖技術最興奮的一個發展里程.

PGD 胚胎著床前遺傳診斷用來篩檢遺傳缺陷, 目前可以檢驗出一千多種遺傳病. 其中最常見的遺傳病為囊性纖維症, 血友病, 鐮狀紅細胞貧血病, 戴薩克斯症又稱為家族性黑矇癡呆症等. 此外還有其他較少為人知的遺傳病也可以用PGD來做篩檢.