Estudio genético de los embriones

  

Cribado genético previo a la implantación (PGS) y diagnóstico genético previo a la implantación (PGD)

Nuestra tecnología actual para determinar la constitución genética de los embriones antes de transferirlos nunca ha sido tan avanzada. Actualmente, podemos extraer 5-10 células de un embrión de cinco días (blastocisto) y tener de vuelta la constitución cromosómica completa a tiempo para transferirlo sin congelarlo al día siguiente. Esto constituye una enorme ventaja para nuestros pacientes que deseen mejorar las probabilidades de embarazo, ya que se transfieren únicamente los embriones más viables. Actualmente, hay disponibles dos tipos de estudio genético.

Cribado genético previo a la implantación (PGS)

El primer tipo de estudio genético proporciona información sobre el número de cromosomas en cada embrión. Este estudio se conoce como cribado genético previo a la implantación o PGS, por sus siglas en inglés. El PGS resulta útil para aquellas mujeres cuyos óvulos corren el riesgo de presentar anomalías cromosómicas. Es conocido que, a medida que las mujeres cumplen años, el porcentaje de anomalías cromosómicas asciende de forma notable. En nuestra experiencia, a los 35 años, la incidencia de anomalías genéticas es de alrededor del 75% de todos los óvulos. A los 40, este porcentaje es del 90% y para los 45, prácticamente del 100%. Por este motivo, resulta útil conocer qué embriones tienen cromosomas normales y cuáles no. Es imposible distinguir entre un embrión normal y uno anómalo simplemente observándolos por el microscopio. Un embrión normal tiene 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Nuestro método de PGS consiste en extraer 5-10 células de un embrión de cinco días que tiene cientos de ellas. Estas células se envían a continuación a un laboratorio especial que usa una técnica denominada hibridación genómica comparativa (CGH) basada en matrices que indica cuántos cromosomas tiene cada embrión y cuáles faltan si es anómalo. Recibimos esta información en un plazo de 24 horas, lo que nos permite transferir los embriones normales sin necesidad de congelarlos. Dado que obtenemos datos sobre los 46 cromosomas, también conocemos el sexo de cada embrión, de modo que las parejas interesadas pueden seleccionar el sexo de los embriones que deseen que se transfieran. Esta técnica ha mejorado las tasas de embarazos con fecundación in vitro en las mujeres que la han usado y además nos permite congelar menor número de embriones.

Diagnóstico genético previo a la implantación (PGD)

El segundo tipo de estudio genético nos permite determinar si un embrión porta una mutación genética que pudiera causar una enfermedad concreta. Actualmente, existen cientos de enfermedades que se pueden diagnosticar de esta forma. Los genes son unidades de ADN que están presentes en un cromosoma. Si son anómalas de alguna forma, pueden hacer que un niño o niña sufra una enfermedad concreta, como por ejemplo la fibrosis quística. Si los padres son portadores de una enfermedad como esta, podrían transmitirla a sus descendientes. Con este tipo de estudio, primero debemos caracterizar la mutación genética concreta en ese caso. Una vez completado este paso, se diseña una sonda, que es una herramienta de laboratorio que sirve para buscar la mutación en las células obtenidas de los embriones de los futuros padres. La biopsia del embrión se realiza de la misma manera que en el PGS pero, en lugar de estudiar los cromosomas, el laboratorio busca esa mutación genética específica. Entonces, podemos determinar los embriones que desarrollarían la enfermedad, los que serían normales y los que serían portadores de la mutación, aunque no presentaran la enfermedad. Después, los padres pueden elegir qué embriones transferir y cuáles congelar. También podemos determinar la constitución cromosómica de cada embrión al mismo tiempo, aunque esto requiere congelar todos los embriones y transferirlos más adelante.

Pacientes internacionales

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